NATURE: 29. 4. 2015

NATURE: Modifikace lidského Embrya

"Čínští vědci nedávno časopise Protein a cell, jenž vyšel 18. dubna, publikovali svůj úspěch, kdy se jim podařilo pomocí technik vedoucích k editaci/úpravě genů modifikovat lidské embryo. To samozřejmě vzbudilo debatu na téma genové editace a etického rozměru této problematiky. V daném článku popisují vědci vedení Junjiu Huangem použitý postup. Pomocí systému molekul CRISPR/Cas9 „rozstříhali“ DNA lidských embryí a následně ji opravili pomocí vložení další DNA. Technika genové editace pomocí CRISPR/Cas9 byla již dříve využívána v pokusech s lidskými dospělými buňkami a na zvířecích embryích. Aby se tým vyhnul kritice ohledně etické otázky, využil neživotaschopná embrya, kdy vajíčko bylo oplodněno dvěma spermiemi, z kliniky provádějící umělá oplodnění. Tuto metodu využili vědci na modifikaci genu, který, pokud je mutovaný, způsobuje beta thalasémii. Využili 86 embryí, jimž injikovaly CRISPR/Cas9 spolu s dalšími molekulami, jež slouží k zapojení další nové DNA v reparačním procesu. Poté vyčkali 48 hodin. 71 embryí přežilo, 54 z nich bylo geneticky testováno. Pouze u 28 došlo k úspěšnému rozštěpení DNA a pouze 4 z nich obsahovala genetický materiál nutný k opravě rozštěpené DNA. Huangův tým též zaznamenal off-targed, necílové mutace, tedy mimo gen pro beta thalasémii, které jsou připsány CRISPR/Cas9, který tedy působil i na další části genomu. Právě toto je věc, jež vrhá stín na tuto techniku, neboť jsou zde bezpečnostní otázky. Nezamýšlené mutace mohou mít velmi závažný dopad. K takovým výrazným mutacím nedochází u lidských dospělých buněk za použití stejné techniky, ani u zvířecích embryí, je tedy otázkou, co činí lidská embrya citlivější. Je ovšem možné, že je to tím, jaká embrya vědci použili, tedy neživotaschopná. Z odborných kruhů se ozývají dva hlasy. Jedni se přiklánějí k pozitivnímu dopadu tohoto výzkumu, jelikož pokud by se tato metoda použila na životaschopných embryích, bylo by možné eradikovat tuto smrtelnou chorobu ještě před narozením dítěte. Upozorňují též na to, že pomocí genové editace prováděné na lidských embryích by se mohly objasnit otázky netýkající se jen klinického využití, ale také výzkumného k odhalení funkce genů lidských embryí aj. Druhá skupina poukazuje na překročení etické hranice výzkumu, jelikož tyto embryonální modifikace, genové editace jsou dále dědičné, což může mít nepředvídatelné následky na další generace. Dalším problémem výzkumu je to, že byla použita embrya určena původně pro umělé oplodnění, nikoli pro vědecké účely, což už samo o sobě je dle mnohých překročením etické hranice. Huang i přes negativní ohlas plánuje další kroky ve své práci. Snaží se vyvinout postupy, které by zmenšily počet off-target mutací, a tím udělal svou metodu genové editace bezpečnější..."

http://www.nature.com/news/embryo-editing-sparks-epic-debate-1.17421