NATURE: 16. 9. 2015

Léčba neurologických nemocí s využitím kmenových buněk

V nedávné době byl pomocí pluripotentních kmnenových buněk vytvořen „minimozek“. Tyto buňky pocházely od pacientů, kteří trpí vzácnou, ale devastující neurologickou nemocí označovanou jako MECP2 duplikační syndrom. Je způsobena duplikací genetického materiálu ve specifických regionech X chromozomu, které zahrnují gen MECP2 a nejbližší geny. Onemocnění má řadu symptomů, např. snížení svalového tonu, opakované respirační infekce, abnormality v řeči, záchvaty, autistické chování, narušení intelektuálních funkcí aj. Tato nemoc je dědičná, postihuje výhradně muže.

Díky vytvořenému minimozku je možnost nalézt léčbu pro tyto pacienty, nalézt lék, který by zachránil dysfunkční buňky a omezoval kritické genetické změny. Současná léčba je totiž pouze symptomatická. Profesor Alysson Muotri odebral kožní buňky pacientům MECP2, indukoval je tak, aby se konvertovaly do pluripotentních kmenových buněk (iPSC), poté je programoval tak, aby se z nich staly neurony, aby došlo k vytvoření modelu MECP2 nemoci. Díky takto vzniklé tkáni je možné pozorovat fyziologii postiženého mozku, jeho zvýšenou neurální synchronizaci, synaptogenezi a spletitost denritických spojů aj. Vědci zjistili, že podání inhibitoru histonové deacetylázy (NCH-51) dochází k reverzi všech MECP2 alterací v mutovaných neuronech bez toho, aby došlo k poškození kontrolních neuronů.

Díky tomuto pokusu je pravděpodobné, že z iPSC vytvořené modely mozku budou využívány i k pochopení a testování léčby dalších nemocí. Z iPSC vytvořený model nemoci je přesnější než myší modely.

http://www.nature.com/mp/journal/vaop/ncurrent/full/mp2015128a.html